Asociación de Síndrome Miastónico Congénito

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PARA PADRES DE BEBÉS


Probablemente, para el momento en que nos has encontrado y te has decidido a escribirnos, hayas pasado por algunas experiencias llenas de incertidumbre y preocupación, cuando no de zozobra y miedo por tu ser más querido, tu bebé.

En el mejor de los casos tu bebé ha presentado síntomas de debilidad al mamar, al llorar, al levantar el cuello o al abrir los ojos, has ido al pediatra y tras descartar otro tipo de problemática, el médico ha pensado que podría tratarse de alguna de las modalidades de la miastenia y finalmente se ha confirmado que se trata de síndrome miasténico congénito, e incluso tienes en tu poder los resultados del estudio genético que le ponen apellidos a la patología.

Lamentablemente, es mucho más probable que tu bebé haya presentado esos síntomas y, en función de la virulencia de dicha presentación, hayas acabado en urgencias de un hospital previa consulta o no a tu pediatra. En el hospital primero habrán mostrado sorpresa y de nuevo, en función de la virulencia, habrán decidido ingresarlo o mandaros a casa. En el caso de un ingreso al menos tu bebé habrá estado ya controlado y monitorizado, esquivando riesgos que son literalmente fatales.

Aun así, habrás pasado por mucho más. Infinidad de pruebas diagnósticas inconcluyentes (desde punciones lumbares a resonancias cerebrales, pasando por un sinfín de análisis de posibles metabolopatías y cualesquiera otras enfermedades raras), y a estas alturas puede que tu bebé esté en la UCI e intubado si ha presentado alguna crisis respiratoria y/o cardiaca, que los médicos no podían explicarse.

Llegado este punto el brote puede pasar, e incluso podéis volver a casa sin diagnóstico con el riesgo que ello implica, o puede que al fin, tras numerosas pruebas y dilucidaciones, los médicos hayan podido diagnosticar la enfermedad. Si es así ahora ya sabes que has tenido mucha suerte, y probablemente tu bebé está tomando una medicación (casi seguro piridostigmina) que le estará ayudando muchísimo. Según los casos, puede que hayáis vuelto a casa además con un monitor de apneas y/o latidos para vuestra tranquilidad mientras el bebé duerme.

De nuevo queda un “aún así” más. Llevas días o semanas dando la medicación a tu bebé, durmiendo con un ojo más abierto que cerrado, y con una sensación de soledad agravada por la relativa falta de información disponible: los médicos te tranquilizan si la respuesta clínica es buena, pero no tienes referencias de otros casos, y en internet casi todo habla de la “miastenia gravis”, pero casi nada del “síndrome miasténico congénito”, con lo cual estás, ahora sí, buscándonos.

Por fin, gracias al pediatra que lleva o llevó otro caso hace años y guarda el teléfono de la familia en cuestión, o al amigo que te informa de algún centro de referencia en España, o mediante la presión a asociaciones afines de enfermedades de las denominadas raras, has contactado con nuestra asociación, has podido hablar con nosotros y vernos, y te sientes mucho menos solo, y mucho más comprendido. Además te hemos aportado información muy útil, desde medicamentos no aconsejables hasta ventajas e inconvenientes de ir a la guardería.

Este camino es demasiado largo, has tardado mucho en encontrarnos y esto no debería ser así. Hay muchas cosas que cambiar para que los padres del siguiente bebé miasténico lo tengan un poquito más fácil, y ese “poquito” significa “mucho”.