Asociación de Síndrome Miastónico Congénito

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PARA PADRES Y NIÑOS


Puede que aún no te hayan diagnosticado, pues no a todo el mundo lo diagnostican en edad temprana. A veces el SMC se manifiesta de una forma, a veces de otra, en algunos casos en edad de crecimiento y a veces, desde muy pequeños.

Si has ido buscar respuestas a médicos, pediatras, especialistas o reumatólogos, te podrán haber dado consejos, opinado sobre que posible enfermedad o discapacidad tienes; pero no todo es poner un nombre, ya que a veces eso puede complicarlo o llevar a una conclusión equivocada.

Con el tiempo puedes notar un empeoramiento, sobre todo si estás aún está en edad de desarrollo. El cuerpo se resiente al realizar una actividad, como le pasa a todo el mundo, pero esa fatiga se acentúa más. Estos primeros síntomas pueden ser: debilidad para subir escaleras, problemas al desplazarse o en acciones tan básicas como levantar una botella.

No es suficiente con poner un nombre, hay que buscar recursos para que el día a día se haga más fácil. Herramientas para hacer más sencilla la vida: pautas para levantarse del suelo o mantener un mejor equilibrio. La bicicleta es un buen ejemplo de cómo puedes realizar un esfuerzo sin grandes dificultades, sin embargo, andar te puede suponer un sobreesfuerzo. En la bicicleta no has de cargar con tu propio peso y por lo tanto optimizas el uso de los músculos al desplazarte. Aún así, nuestra afección no siempre repercute en todos los músculos por igual.

Estos recursos motrices pueden dar apariencia de normalidad, lo que hace que difícil a los médicos entender lo que te ocurre. Tarde o temprano, con un poco de suerte, darás con especialistas preparados para dictaminar este síndrome. Tanto en España, como en otros centros europeos, han trabajado y puesto no solo el nombre, sino también el apellido del gen que ha mutado y es el causante de tu discapacidad.

Pese a todo, lo más importante es el entorno que te rodea, que te entiende y que te apoyará.

La alteración genética y las dificultades sobre su diagnóstico, hacen que nuestra percepción del mundo sea distinta y con una realidad muy complicada. Pensamos en el futuro y las posibilidades de lo que aún no se sabe. Por eso os animo a estar unidos, junto a personas a las que les pasan cosas parecidas, que sienten cosas parecidas, y que han vivido momentos que crees que nadie más puede entender.

Podemos ayudarnos, podemos ayudar a los que vienen y aprender de los que ya están.

Bienvenidos.