Qué es el Síndrome Miasténico Congénito
La Miasténia Congenita
Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 personas. Los Síndromes Miasténicos Congénitos (SMC) son un grupo de enfermedades que comparten una causa común, que es la alteración de la transmisión nerviosa a nivel de la unión neruomuscular. Se diferencia de la “Miastenia Gravis” debido a que ésta es causada por un mecanismo autoinmune.
PRINCIPALES SINTOMAS
· Debilidad muscular localizada o generalizada
· Debilidad acentuada por el esfuerzo. (Fatigabilidad)
· Afecta a la caída del párpado superior (Ptosis palpebral), parálisis de los músculos del ojo, trastornos de la deglución y afectación de las extremidades.
· Puede causar insuficiencia respiratoria.
de los afectados, no están diagnosticados.
Nuestro objetivo principal, dado el carácter de enfermedad “rara”, es impulsar el conocimiento de la misma, con el fin de llegar a todos los enfermos no diagnosticados para que puedan ser tratados adecuadamente, asimismo que puedan conocer a otros enfermos y se beneficien de su experiencia con la enfermedad.
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