En la última década se han incrementado de manera exponencial las investigaciones en torno a los SMC. El desarrollo tecnológico ha permitido que las técnicas empleadas en genética molecular sean cada vez más avanzadas y que el coste de los estudios genéticos se haya reducido. Las técnicas de secuenciación masiva, que emplean análisis bioinformáticos de alta complejidad, han supuesto un extraordinario avance.
Gracias a ello se han descrito hasta el momento 31 genes implicados en el correcto funcionamiento de la unión neuromuscular. Cada vez más pacientes son diagnosticados genéticamente, permitiendo alcanzar cohortes de pacientes más numerosas y, de este modo, poder definir el fenotipo con una mayor precisión.
A pesar de todos los avances, en un 40-50% de pacientes con miastenia congénita no se alcanza el diagnóstico genético.