La clasificación de los SMC se establece en función de la localización de la proteína alterada dentro de la unión neuromuscular. De este modo, los subtipos de SMC se han dividido en presinápticos, sinápticos, postsinápticos y trastornos congénitos de la glicosilación de proteínas.
| Síndromes presinápticos | |
|---|---|
| CHAT | Déficit de colina acetiltransferasa |
| SYT2 | Déficit de sinaptotagmina |
| SNAP25 | Déficit de SNAP25B |
| SLC18A3 | Déficit de transportador de vesículas de acetilcolina |
| SLC5A7 | SLC5A7 |
| MYO9A | MYO9A |
| Síndromes sinápticos | |
|---|---|
| COLQ | Déficit de acetilcolinesterasa |
| LAMB2 | Déficit de B-2 laminina |
| AGRN | Agrina |
| COL13A1 | Colágeno 13A1 |
| Síndromes postsinápticos | |
|---|---|
|
CHRNA1, CHRNB1 CHRND, CHRNE |
Defecto primario del receptor de acetilcolina |
|
CHRNA1, CHRNB1 CHRND, CHRNE |
Defecto cinético del receptor de acetilcolina (Síndromes de canal rápido y canal lento) |
| CHRNG | Síndrome de Escobar |
| RAPSN | Rapsina |
| DOK7 | Dok-7 |
| MUSK | MUSK |
| LRP4 | LRP4 |
| PLEC | Plectina |
| COL13A1 | Defecto del Colágeno XIII |
| SCN4A | Miastenia por defecto en el canal de sodio |
| Defectos congénitos de la glicosilación de proteínas | |
|---|---|
| GFPT1 | GFPT1 |
| DPAGT1 | DPAGT1 |
| ALG2 | ALG2 |
| ALG14 | ALG14 |
| SLC5A7 | SLC5A7 |
| GMPPB | GMPPB |
| Otros SMC | |
|---|---|
| PREPL | Defecto de PREPL |