Cómo se manifiesta

Lo más frecuente es que la enfermedad esté presente desde el nacimiento (congénita) o durante la infancia, pero a veces puede no manifestarse hasta la edad adulta. Solo afecta a los músculos voluntarios; la musculatura cardiaca y visceral se encuentra preservada.

Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada por el esfuerzo, caída del párpado superior (ptosis), parálisis de los músculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos de la deglución, a pesar de que no siempre estén presentes en conjunto en un mismo paciente

En algunos subtipos de SMC la sintomatología puede ser leve, pero con exacerbaciones agudas en forma de debilidad o dificultad respiratoria, desencadenadas frecuentemente por fiebre o infecciones.

Aunque se desconocen muchos tipos de SMC, la herencia para la mayoría es autosómica recesiva. Esto significa que el niño afectado tiene que heredar dos copias de un gen defectivo (uno de cada progenitor, aunque ninguno de ellos presente síntomas de la enfermedad) para causar la disfunción.