Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “enfermedades raras” por su baja prevalencia (0,5-1/100.000 habitantes).
Se caracterizan, al igual que la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton, por la presencia de una alteración en la transmisión neuromuscular. La diferencia con la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton es que los SMC no son de causa inmunológica y, por tanto, no se indica tratamiento con corticoides ni otros inmunosupresores. Por ello, es muy importante que sea diagnosticada y no confundida con la miastenia gravis.
Se cree que actualmente todavía existen muchos pacientes con SMC que no han recibido un diagnóstico correcto. Es una enfermedad tratable, con una mejoría franca en la calidad de vida de los pacientes cuando reciben el tratamiento farmacológico adecuado.
En los últimos años se han identificado una gran variedad de proteínas y genes implicados, habiéndose descrito hasta el momento 31 genes cuya alteración da lugar a un SMC. Una elevada proporción de pacientes con cuadros clínicos de fatigabilidad permanecen sin diagnóstico genético, lo que sugiere la implicación de otros genes todavía hoy desconocidos.